רפואת עיניים אופטיקה
 

מחלת בסט - Best Disease


באדיבות העמותה לחקר בריאות העין ומניעת עיוורון בישראל

מחלת "בסט", הידועה גם בשם Vitelliform macular dystrophy, היא מחלת ניוון מקולרי תורשתי המאופיינת ע"י איבוד הראייה המרכזית.
מהם הסימפטומים?

במחלת "בסט" מתנוון אזור המקולה שהינה החלק המרכזי של הרשתית. איבוד הראייה המרכזית מתרחש עקב ניוון מקולרי שבו תאי הקולטנים באיזור המקולה מתנוונים. המחלה ניתנת בדרך-כלל לאיבחון בגיל הילדות או ההתבגרות. בשלבים הראשונים, ציסטה (שק מלא נוזלים) צהובה נוצרת מתחת לשכבת האפיתל של הרשתית (Retinal pigment epithelium RPE) מתחת למקולה. בבדיקת קרקעית-העין הציסטה נראית כמו "ביצת-עין". למרות נוכחות הציסטה, חדות הראייה נשארת תקינה, או קרובה לכך (בתחום של 6/9 עד 6/15) למשך שנים רבות. הראייה ההיקפית בדרך-כלל אינה מושפעת ע"י המחלה.

כשהמחלה מתקדמת, הציסטה נפתחת ונוזלים ומשקעים צהובים שמקורם בציסטה מתפזרים ברחבי המקולה. בשלב זה המקולה נראית כמו "ביצה מקושקשת". לאחר שנפתחה הציסטה, המקולה וה-RPE משנים צורתם ונגרמת ירידה נוספת בחדות הראייה לערך של 20/100 לערך במהלך החיים.

מחלת "בסט" לא תמיד משפיעה על שתי העיניים באופן שווה. אצל חולים רבים נשמרת הראייה המרכזית בעין אחת עם חדות ראייה של 6/12 לערך.

במקרים מסוימים, מחלת "בסט" אינה מתקדמת מספיק בכדי ליצור איבוד משמעותי של הראייה המרכזית. למרות זאת, מומחי רשתית עדיין יכולים לאתר את המחלה בעזרת שיטות מתוחכמות שמודדות את תפקוד ה-RPE והרשתית. אנשים הסובלים מהמחלה הינם גם לעיתים "רחוקי-ראייה", דבר הניתן לתיקון בעזרת משקפיים מתאימות.

 

הגנטיקה של מחלת "בסט"

מחלת "בסט" הינה מחלה גנטית העוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הסבר מפורט על דרך תורשה זו ניתן למצוא בקישור "הגנטיקה של מחלות רשתית". בדגם תורשה זה, לאדם חולה יש עותק אחד תקין ועותק אחד לא תקין של הגן VMD2 האחראי למחלה. לאדם בריא יש שני עותקים תקינים של הגן. לילדים של הורה חולה והורה בריא יש סיכון של 50% לרשת את העותק הלא-תקין של הגן ולחלות במחלה. ילד שירש מהוריו שני עותקים תקינים של הגן, לא יחלה במחלה ולא יעביר אותה לילדיו. תוארו בספרות מספר קטן של מקרים שבהם ילד ירש מהוריו עותק לא-תקין של הגן אך לא חלה במחלה.

אילו טיפולים זמינים למחלת "בסט"?
כיום אין טיפול למחלת בסט פרט לטיפול בלייזר ישיר בכלי הדם החדשים המתפתחים מתחת לרשתית.
מחקר מדעי שנערך בימים אלו מתמקד בהבנת הגורם למחלה. בשנת 1998, חוקרים זיהו מוטציות בגן הגורם למחלת בסט ולומדים את הגן בכדי לקבוע את פעילות החלבון המיוצר ע"י גן זה ברשתית.
מידע זה יאיץ את המאמצים לפיתוח טיפולים למחלת בסט.
אנשים החולים במחלה יכולים להיעזר בשימוש של עזרי ראייה, ואם יש צורך בכך- גם עזרי התמצאות ותנועה.

 

האם יש מחלות הדומות למחלת "בסט"?
באנשים צעירים, לפעמים קשה להבדיל בין התמונה הקלינית של מחלת בסט לבין ניוון מקולרי מסוג מחלת סטרגרדט, כשזו מתבטאת, באופן נדיר, בכתמים צהובים-לבנים במקולה.

באנשים מבוגרים יותר, ייתכן שיהיה קושי להבדיל בין מחלת "בסט" לבין המופע הרטוב של מחלת ניוון מקולרי גילי (AMD). בדיקת ראייה מקפת, הכוללת בדיקת תפקוד הרשתית וה-RPE, ובדיקה מדויקת של ההיסטוריה המשפחתית יכולה לעזור בהבדלה בין מחלות אלו.


הכתבה באדיבות העמותה לחקר בריאות העין

גנטיקה של מחלות רשתית


 

contactus@eyes.co.il אודות |  | פרסום |    | שימוש באתר |    | יועץ רפואי - ד"ר משה מלכין |
All rights reserved © כל הזכויות שמורות לנקודת מבט